Was Ist Huntington Für Eine Krankheit, Eine seltene Erbkrankheit namens Huntington-Krankheit führt zu einer fortschreitenden Degeneration (Zerfall) von Nervenzellen im Gehirn. Die funktionellen Fähigkeiten einer Person werden durch die Huntington-Krankheit stark beeinträchtigt, was typischerweise zu Bewegung, kognitivem Denken und psychischen Schwierigkeiten führt.
Obwohl sich die Symptome der Huntington-Krankheit in jedem Alter manifestieren können, sind sie typischerweise bei Menschen in den Dreißigern oder Vierzigern als erstes zu spüren. Die Krankheit wird als juvenile Huntington-Krankheit bezeichnet, wenn sie vor dem 20. Lebensjahr auftritt. Im Frühstadium kann die Huntington-Krankheit deutlich ausgeprägtere Symptome aufweisen und schneller fortschreiten.
Was Ist Huntington Für Eine Krankheit
Die Symptome der Huntington-Krankheit können durch den Einsatz von Medikamenten behandelt werden. Es gibt jedoch keine Möglichkeit, die mit der Erkrankung einhergehende Verschlechterung des Verhaltens sowie der geistigen und körperlichen Verfassung aufzuhalten.
Beschwerden
Eine Vielzahl von Indikationen und Symptomen geht typischerweise mit körperlichen, kognitiven und psychischen Beeinträchtigungen einher, die durch die Huntington-Krankheit verursacht werden. Die ersten Symptome, die sich manifestieren, sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Im Verlauf der Krankheit können einige Symptome stärker hervortreten oder die Funktionsfähigkeit stärker beeinträchtigen als andere.
Bewegungsstörungen
Bewegungsschwierigkeiten im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit können sowohl Defizite bei willkürlichen Bewegungen als auch unwillkürliche Bewegungsprobleme umfassen. Beispiele hierfür sind:
- Unkontrolliertes Zucken oder Krümmen (Chorea)
- Muskelprobleme wie Kontrakturen oder Steifheit (Dystonie)
- träge oder seltsame Augenbewegungen
- beeinträchtigte Haltung, Gleichgewicht und Gang
- Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken
Stärker als unwillkürliche Bewegungen können Beeinträchtigungen willkürlicher Bewegungen die Fähigkeit einer Person zu Beschäftigung, Alltagsfunktionen, Kommunikation und Unabhängigkeit beeinträchtigen.
Kognitiven Beeinträchtigungen
Die folgenden kognitiven Defizite werden häufig mit der Huntington-Krankheit in Verbindung gebracht:
- Schwierigkeiten haben, sich zu konzentrieren, Prioritäten zu setzen oder zu organisieren
- Mangelnde Anpassungsfähigkeit oder die Neigung, sich auf bestimmte Verhaltensweisen festzulegen (Beharrlichkeit)
- Mangelnde Impulskontrolle, die zu emotionalen Ausbrüchen, impulsivem Verhalten und Promiskuität führen kann
- Mangelndes Selbstbewusstsein der eigenen Handlungen und Fähigkeiten
- Verarbeiten Sie Ideen langsam oder haben Sie Schwierigkeiten, Wörter zu „finden“.
- Es fällt mir schwer, mir neues Wissen anzueignen
- Psychische Erkrankungen
Depression ist die häufigste psychische Erkrankung im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit. Dies ist nicht nur eine Reaktion auf die Nachricht, dass Sie an der Huntington-Krankheit leiden. Im Gegenteil scheinen Hirnverletzungen und die daraus resultierenden Veränderungen der Gehirnfunktion die Ursache für Depressionen zu sein. Zu den Symptomen und Indikatoren gehören:
- Gefühle von Traurigkeit, Apathie oder Irritation
- Sozialer Rückzug
- Müdigkeit
- Erschöpfung und niedrige Energie
- häufige Gedanken an Selbstmord, Tod oder Sterben
Bewertung : Was Ist Huntington Für Eine Krankheit
Ihre Antworten auf Fragebögen, eine allgemeine körperliche Untersuchung, eine Untersuchung Ihrer Familienanamnese sowie neurologische und psychiatrische Tests sind die Hauptfaktoren für die Erstdiagnose der Huntington-Krankheit.
Neurologische Beurteilung
Der Neurologe wird Sie befragen und einige grundlegende Tests durchführen:
motorische Symptome, einschließlich Gleichgewicht, Muskelkraft und Reflexe
Symptome einschließlich der Tast-, Seh- und Hörsinne
Psychiatrische Symptome, einschließlich Geisteszustand und Stimmung
Psychopsychologische Gutachten
Der Neurologe kann auch standardisierte Tests durchführen, um Folgendes zu überprüfen:
- Erinnern Sie sich an die Argumentation
- Geistige Geschicklichkeit
- Sprachkompetenz
- Denken im Raum
Psychologische Beurteilung
Es ist wahrscheinlich, dass Sie zur Untersuchung an einen Psychiater überwiesen werden, um mehrere mögliche Ursachen für Ihre Diagnose auszuschließen, wie zum Beispiel:
- Geisteszustand
- Verhaltensmuster
- Grad des Urteilsvermögens
- Bewältigungsfähigkeiten
- Hinweise auf psychotisches Denken
- Hinweise auf Drogenmissbrauch
Neuroimaging und funktionelle Beurteilungen
Ihr Arzt kann bildgebende Untersuchungen des Gehirns verordnen, um die Zusammensetzung oder Funktion des Gehirns zu beurteilen. Beispiele für bildgebende Verfahren sind MRT- und CT-Scans, die feinkörnige Bilder des Gehirns liefern.
Auf diesen Fotos sind die Gehirnveränderungen in den von der Huntington-Krankheit betroffenen Regionen zu sehen. Zu Beginn der Krankheit treten diese Veränderungen möglicherweise nicht auf. Darüber hinaus können diese Tests eingesetzt werden, indem andere Krankheiten ausgeschlossen werden, die möglicherweise Symptome hervorrufen.
Gentests und Beratung : Was Ist Huntington Für Eine Krankheit
Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise einen Gentest für das untypische Gen, wenn Ihre Symptome eindeutig auf die Huntington-Krankheit hinweisen.
Mit diesem Test kann die Diagnose verifiziert werden. Wenn es in der Familie keine dokumentierte Vorgeschichte der Huntington-Krankheit gibt oder die Diagnose bei keinem anderen Familienmitglied durch Gentests bestätigt wurde, kann dies auch nützlich sein. Der Test liefert jedoch keine Informationen, die für die Formulierung einer Behandlungsstrategie nützlich sein könnten.
Der genetische Berater wird die Vor- und Nachteile der Kenntnis der Testergebnisse vor einem solchen Test besprechen. Fragen zu den Vererbungsmustern der Huntington-Krankheit könnten auch von der Genetik beantwortet werden Berater.
Gentest, der Vorhersagen trifft
Wenn Sie keine Symptome haben, die Erkrankung aber in der Familie vorkommt, wird Ihnen möglicherweise ein Gentest angeboten. Wir bezeichnen dies als prädiktives Testen. Der Test ist nicht in der Lage, den Ausbruch der Krankheit oder die Reihenfolge, in der sich die Symptome manifestieren, vorherzusagen.
Manche machen den Test vielleicht, weil sie glauben, dass die Unsicherheit zusätzlichen Stress verursacht. Manche möchten vielleicht die Prüfung ablegen, bevor sie Eltern werden.
Zu den Risiken können die Belastung durch den Umgang mit einer tödlichen Krankheit sowie Probleme mit dem zukünftigen Arbeitsplatz oder der Versicherung gehören. Laut Bundesgesetz ist es technisch verboten, Personen mit genetisch bedingten Krankheiten aufgrund der Ergebnisse von Gentests zu diskriminieren.
Erst nach Absprache mit einem genetischen Berater werden diese Tests durchgeführt.